健康夫妻也或许怀上唐氏儿泰州四院专家孕妈妈年纪越大危险越高

作者:责任编辑。陈微竹0371

2020-03-25 21:11:48

陆倩为前来咨询的孕妈答疑解惑。

3月21日是“国际唐氏综合征日”,唐氏综合征患者比正常人多了1条21号染色体(正常人为2条),他们存在智力妨碍、特别面庞、肢体变形。泰州市第四人民医院(以下简称“泰州四院”)妇产科主任陆倩介绍,高龄孕妈妈(预产年纪≥35岁)孕育唐氏综合征患儿的概率高达1/350。现在针对此类患儿尚无有用医治手法,首要干涉办法便是产前筛查和产前确诊,因而产检至关重要。

记者 徐瑶 通讯员 苏乐 陈姝 文/图

健康夫妻也或许怀上“唐氏儿”

泰州四院专家:孕妈妈年纪越大危险越高

胎儿染色体反常概率大

孕妈妈无法停止妊娠

上一年,市区怀孕18周的李女士在泰州四院做了产前筛查,筛查成果显现,胎儿的染色体反常危险比较高。李女士又复查无创产前DNA检测(NIPT),成果仍提示高危,阐明李女士有临产唐氏综合征患儿的高危险。在对唐氏综合征做了相关了解后,原先犹疑的李女士忍痛挑选了停止妊娠。

泰州四院妇产科主任陆倩介绍说,唐氏综合征是现在最严峻的出世缺点之一,又称 “21-三体综合征”或先天愚型,首要是因为母体卵子的第21号染色体发作不别离形成。唐氏综合征患儿因为其老实的容貌被称为“唐宝宝”。

陆倩介绍说,“唐宝宝”的首要症状包含智力妨碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体变形等。在发育生长的过程中,他们或许还患有其他并发症,包含听力缺点、先天性心脏病、白血病等。唐氏综合征患者平均寿命只要16.2岁。这关于患儿本身和家庭以及社会来说,都是沉重的身心担负。

“唐氏综合征是一种偶发性疾病,即使是健康夫妻,也有生育染色体疾病患儿的危险。”陆倩说,因而我们肯定不能存在侥幸心理,忽略产检的重要性。这种疾病的发作具有偶然性和随机性,事前无预兆,多无宗族史和清晰的毒物触摸史。

据了解,2019年我市因唐氏综合征高危险而引产的病例有十多个。

孕妈妈年纪越大危险越高

产前筛查是首要干涉办法

依据国家卫生部发布的《我国出世缺点防治陈述(2012)》显现,我国的唐氏综合征发作率约为1/600~800,每年新增的唐氏综合征患儿约2.3万-2.5万例。唐氏综合征的发病率随孕妈妈年纪的增高而升高。研讨标明,母亲年纪为25岁时,胎儿患唐氏综合征概率为1/1300,母亲年纪为35岁时,胎儿患唐氏综合征概率为1/350,母亲年纪超越40岁时,这一概率就上升到1/100。此外,母亲妊娠期病毒感染、肝炎、本身免疫性疾病如甲状腺炎、遗传等要素,也与唐氏综合征的发作有必定的相关。

据了解,产前筛查是指经过经济、简洁和较少伤口的检测的新办法,从孕妈妈集体中发现怀有某些先天缺点胎儿的高危孕妈妈,进而行产前确诊,以最大极限削减反常胎儿的出世。

陆倩介绍,现在,唐氏综合征筛查依照查看手法包含:早孕期超声胎儿颈项通明层厚度(NT)值的丈量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测(NIPT)。

“孕妈妈可在怀孕9-13周和怀孕15-20周时进行产前筛查,假如筛查成果显现胎儿的染色体反常危险比较高,主张孕妈妈进一步进行介入性产前确诊,清晰状况。”陆倩说,进一步的确诊办法包含无创产前DNA查看、绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。

据介绍,以下三种人群适用无创产前DNA查看:因为孕期的忽略,怀孕现已20周以上,错过了唐氏筛查时刻的孕妈妈;唐氏筛查成果在低危险和中危险之间的孕妈妈;不适宜做羊水穿刺的孕妈妈(如前兆流产、发热、出血倾向、缓慢病原体感染活动期等)。

“唐氏综合征现在尚无有用的医治手法,首要干涉办法便是产前筛查和产前确诊。”陆倩说,主张孕妈妈要在医院做正规产检,注重产前筛查。一旦发现危险,应承受正规的遗传咨询和产前确诊。

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